È stato scoperto da poco il motivo dietro al quale il DNA mitocondriale, mtDNA, viene trasmesso soltanto dalla madre e non dal padre.

Lo studio è stato pubblicato sul giornale Nature Genetics e il merito della ricerca internazionale va all’Università Thomas Jefferson di Philadelphia con colleghi del Center for Embryonic Cell and Gene Therapy all’Università Scienza e Salute dell’Oregon, pure dall’Istituto di Investigazione Biomedica di Barcellona e di tanti altri.  I ricercatori, coordinati dal professor Dmitry Temuakov, sono giunti alla loro conclusione dopo aver analizzato a fondo gli spermatozoi, cellule sessuali maschili.

https://www.nature.com/articles/s41588-023-01505-9

Partendo più dal generale, il DNA è la molecola fondamentale che porta l’informazione genetica in tutte le cellule del nostro corpo, alcune parti di questo seguono una linea ereditaria come infatti il DNA mitocondriale. Ma cosa è questo mtDNA?

I mitocondri sono organelli cellulari che svolgono un ruolo fondamentale nella produzione di energia nelle cellule e contengono il proprio DNA chiamato mtDNA, diverso dal DNA nucleare presente nel nucleo cellulare. È composto da una serie di geni che codificano proteine coinvolte nella respirazione cellulare cioè un processo di produzione di energia e di conseguenza la sopravvivenza delle cellule e dell’organismo nel suo complesso.

Lo studio ha spiegato il motivo dietro la trasmissione materna, per cui infatti solo la madre trasmette il proprio mtDNA ai figli. Quando avviene la fertilizzazione e lo spermatozoo maschile si unisce all’ovulo, il contributo dei mitocondri dello spermatozoo è trascurabile e non hanno un mtDNA intatto. Sono privi di una proteina fondamentale per la protezione, il mantenimento e la trascrizione di questo specifico materiale genetico, cioè il fattore di trascrizione mitocondriale A (TFAM). Invece i mitocondri dell’ovulo invece continuano a proliferare nelle cellule in via di sviluppo.

Come è indicato nello studio, gli spermatozoi contengono un centinaio di mitocondri ma il loro mtDNA non risulta integro e la mancanza della proteina TFAM è decisiva.

L’eredità mitocondriale riveste un’enorme importanza nella ricerca scientifica poiché è possibile tracciare l’albero genealogico materno in antropologia e genealogia. Importante è la ricerca sulle malattie mitocondriali in quanto possono avere gravi conseguenze per l’organismo

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